Araştırmacılar, Çinli RefreshingGen Therapeutics şirketi tarafından geliştirilen bir gen terapisinin, doğuştan sağırlık sorunu yaşayan çocuklarda işitme duyusunu geri kazandırabileceğini bildirdi. The Lancet tıp dergisinde yayınlanan rapora göre, şiddetli sağırlık sorunu yaşayan altı küçük çocuktan beşinde, altı ay süren tedavi sonrasında işitme ve konuşma tanımada iyileşme gözlemlendi.

Otoferlin Genindeki Mutasyonlar ve Tedavi Yöntemi

Söz konusu çocuklar, otoferlin genindeki mutasyonlar nedeniyle ciddi sağırlık yaşamaktaydı. Otoferlin proteini, ses sinyallerinin kulaktan beyne iletilmesi için kritik öneme sahip. Fudan Üniversitesi Göz Burun Kulak Boğaz Hastanesi'nde yapılan cerrahi müdahalelerde, zararsız bir virüs aracılığıyla insan geninin bir kopyası hastaların iç kulağına taşındı.

Sonuçlar ve İyileşme Belirtileri

26 haftalık tedavi sürecinin ardından, altı çocuktan beşinde işitme duyusunda iyileşme belirtileri ve konuşma algısı ile konuşma yapma becerisinde önemli gelişmeler gözlemlendi. Yan etkilerin çoğunlukla hafif olduğu ve hiçbirinin uzun vadeli bir etkiye sahip olmadığı bildirildi.

Tedaviye Yanıt Vermeyen Vaka ve Olası Nedenler

Altıncı çocuğun tedaviye neden yanıt vermediği konusunda araştırmacılar emin olmasa da, gen terapisi solüsyonunun bir kısmının ameliyat sırasında veya sonrasında iç kulaktan sızmasının olası bir açıklama olabileceği belirtiliyor. Bu bulgular, doğuştan sağırlık tedavisinde gen terapisinin etkinliğine dair artan kanıtları destekliyor ve bu alandaki araştırmalar için umut verici bir adım olarak değerlendiriliyor.